Wykład z Biologicznych Mechanizmów Zachowania II, II semestr psychologii na Uniwersytecie Warszawskim. Notatki służą powtórce przed egzaminem
|
1. Prawo czystości gamet (segregacji)
Każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu
|
|
2. Prawo niezależnej segregacji cech
Geny należące do jednej pary alleli są dziedziczone niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli, w związku z czym w drugim pokoleniu potomnym (F2) obserwuje się rozszczepienie fenotypów w stosunku 9:3:3:1 [Wikipedia]
|
|
Dobra metoda naukowa
|
|
Dobry wybór organizmu (groch)
|
|
Użycie roślin pochodzących z czystych linii
|
|
Proste badane cechy
|
|
Cechy dominujące
Przysłaniają cechy od drugiego rodzica. Są cechami "wyjściowymi"
|
|
Cechy recesywne
Ujawniają się w przypadku gdy pochodzą od obojga rodziców
|
|
Allel dominujący nie zasłania recesywnego zupełnie- u potomstwa ujawnia się cecha pośrednia
|
|
Np. CC- włosy kręcone, cc- włosy proste, Cc- włosy falowane
|
|
Rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny [Wikipedia]
|
|
Dziedziczona w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym
|
|
Heterozygoty są w dużym stopniu odporne na malarię
|
|
Dwa allele danego genu nie są dominujące ani recesywne, a ich siła maskowania jest równa. Mają ten sam udział w budowaniu fenotypu
|
|
Np. grupy krwi u ludzi
|
|
Wariant recesywny
- Obecność niektórych cech w fenotypie związana z wariantami recesywnymi na chromosomach płciowych (zwykle X)
- Płeć męska: ujawnienie, płeć żeńska: nosicielstwo - Np. hemofilia typu A i B, dystrofia mięśniowa Duchenne |
|
Wariat dominujący
- Mężczyźni dotknięci schorzeniem nie mają "normalnych" córek, ale też nie mają dotkniętych schorzeniem synów
- Więcej kobiet niż mężczyzn z zaburzeniem - Np. syndaktylia 2 i 3 palca |
|
Zaburzenie związane z brakiem funkcjonalnych czynników krzepnięcia krwi
|
|
Dziedziczenie związane z recesywnym genem umiejscowionym na chromosomie X
|
|
1:3500 mężczyzn
|
|
Postępująca degradacja układu mięśniowego i komórek w OUN, śmierć przed 20 r.ż.
|
|
1:1250 mężczyzn, 1:2500 kobiet
|
|
Wydłużona twarz, wystająca szczęka, duże odstające uszy, zaburzenia zachowania
|
|
IQ 50-85, zaburzone umiejętności przestrzenne bardziej niż słowne, trudności w uczeniu się, zaburzenia mowy (szybka, zniekształcona, słaba organizacja)
|
|
Przykład powielania trójnukleotydowych powtórzeń
- CGG w genie FMR1, zaangażowanym w rozwój układu nerwowego - Kilka typów alleli FMR1 niestabilnych w trakcie transmisji do kolejnych generacji, w tym premutacje |
|
Wpływ genu na więcej niż jedną cechę fenotypową. Zjawisko to dotyczy większości genów.
|
|
Np. Zespół Marfana, u kotów syjamskich umaszczenie i kolor oczu
|
|
Powodowany przez mutację w genie kodującym fibrylinę
|
|
Uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenie w tworzeniu kolagenu oraz substancji podstawowej tkanki łącznej
|
|
Tętniak aorty, wady narządu wzroku, rozedma płuc, zwyrodnienie stawów
|
|
Thomas Morgan- amerykański genetyk, laureat nagrody Nobla
|
|
Geny mają charakter materialny i znajdują się w chromosomach
|
|
Dwa geny położone na chromosomach niehomologicznych rozdzielane są niezależnie w trakcie mejozy
Jeżeli dwa geny znajdują blisko siebie (położone są na tym samym chromosomie) wtedy istnieje duże prawdopodobieństwo, że będą dziedziczyć się razem Dziedziczące się razem geny położone na tym samym chromosomie określane są mianem sprzężonych i podlegają zjawisku sprzężenia genetycznego |
|
Proporcja zrekombinowanych gamet
|
|
Pomiędzy genami położonymi na dwóch różnych chromosomach wynosi 0.5
|
|
Może wynosić pomiędzy 0 a 0.5
|
|
Odnosi się do częstości zachodzenia rekombinacji między dwoma genami
|
|
1 centymorgan (1cM) – odpowiada 1% częstości zachodzenia procesu rekombinacji między dwoma genami
|
|
Komplementarność (dopełnianie się)
Dwa dominujące geny z różnych par alleli współdziałają razem i wytwarzają odmienną formę cechy niż ta, która powstaje w wyniku działania każdego z nich osobno
|
|
Epistaza
Obecność genu z określonej pary alleli wpływa na ekspresję innej pary alleli.
- Gen epistatyczny- hamuje ujawnienie się genu z innej pary - Gen hipostatyczny- gen hamowany |
|
Modyfikacja
Modyfikowanie przejawiania się prostej cechy warunkowanej jedną parą alleli
|
|
Polimeria
|
|
Przykład epistazy recesywnej
|
|
U homozygot recesywnych dla genu h maskowany jest wpływ genu ABO
|
|
Występowanie grupy krwi 0 (układ AB0) u osób mających geny odpowiedzialne za powstawanie grup A i B [Wikipedia]
|
No comments yet.
Cheatography n. The art of mapping complex subjects into clear, instantly navigable reference guides.
