Wykład z Biologicznych Mechanizmów Zachowania II, II semestr psychologii na Uniwersytecie Warszawskim. Notatki służą powtórce przed egzaminem
|
Rodzaje
- Potworności- rozległe zmiany w wyglądzie ciała
- Wady- zaburzenia w prawidłowej budowie ciała - Braki (defekty, usterki)- drobne zmiany nie mające większego znaczenia dla życia jednostki |
|
Przyczyny
- Genetyczne
- Środowiskowe |
|
- Spontaniczne- pomyłki polimerazy w czasie replikacji. Niezwykle rzadkie
- Indukowane- wywołane mutagenami |
|
Podział ze względu na miejsce
- Somatyczne- niedziedziczne, dotyczą komórek somatycznych
- Generatywne- dziedziczne, dotyczą linii komórek rozrodczych i gamet |
|
Podział ze względu na wielkość zmian w materiale genetycznym
- Punktowe (genowe)- zmiany w pojedynczym genie
- Chromosomowe a) strukturalne- zmiana w obrębie określonego chromosomu b) liczbowe- dotyczą zmian w obrębie całego garnituru chromosomalnego lub części |
|
Podział ze względu na skutki
- Letalne- śmierć 90% osobników
- Semiletalne- śmierć 50-90% osobników - Subwitalne- osłabiają wydolność fizjologiczną; śmierć 10-50% osobników |
|
Typ spontanicznej mutacji genowej, w której dochodzi do zmiany składu nukleotydowego DNA poprzez podstawienie jednej pary zasad przez inną, np. A-T zamiast G-C [Wikipedia]
|
|
Mutacje zmieniające ramkę odczytu
|
|
Mutacje nonsensowne
|
|
Mutacje missensowne
- Konserwatywne - Niekonserwatywne |
|
Mutacje ciche
|
|
Mutacje związane z wyraźnym klinicznym obrazem. Symptomy układają się w pewien wzorzec fenotypowy, który można zidentyfikować.
|
|
Przykład zespołu genetycznego
Mutacje w genie MeCP2 (Xp28) kodującym białko wiążące metylo-CpG
|
|
Odkrywca:
Andreas Rett
|
|
Częstość narodzin:
1:10000
|
|
Zaburzenie pojawiające się głównie u kobiet
|
|
Zmniejszona objętość/waga mózgu oraz nieprawidłowe dojrzewanie neuronów
|
|
1. Faza wczesnego rozwoju (6-18 msc)
2. Faza gwałtownego regresu (do 3-4 r.ż.) 3. (Okres przedszkolny i szkolny) 4. Okres stabilizacji (od 10-15 r.ż.) |
|
Mutacje
Trwałe zmiany w sekwencji nukleotydów DNA
|
|
Wrodzone wady rozwojowe
Nieprawidłowości budowy ciała, powstające w okresie płodowym
|
|
Delecja
- Utrata części chromosomu i zawartych w niej genów
- Np. zespół kociego krzyku "cri du chat"- delecja fragmentu chromosomu 5. Małe cechy dysmorficzne, duże wady wrodzone narządów wewnętrznych |
|
Duplikacja
- Podwojenie odcinka chromosomu
- Np. zespół duplikacji 7q11.23 – szereg zmian w wyglądzie, strukturalne i funkcjonalne zmiany OUN |
|
Insercja
- Odłączenie od chromosomu jego fragmentu i przyłączenie w odwrotnej orientacji
|
|
Translokacja
- Przeniesienie fragmentu do innego chromosomu niehomologicznego
- Np. chromosom Phiiladelphia- translokacja chromosomów 9 i 22. Stwierdzany u osób z przewlekłą białaczką szpikową - Np. powstanie genu fuzyjnego |
|
Aneuploidia- pojedyncze chromosomy
- Monosomia- 2n-1
- Trisomia- 2n+1 |
|
Euploidia- cały garnitur chromosomowy
|
|
Przykład trisomii
13 chromosom
|
|
- Niedorozwój umysłowy
- Niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu - Wnętrostwo - Szczelina w tęczówce - Rozszczep wargi (zajęcze usta) |
|
3 r.ż. dożywa kilka procent dzieci
|
|
Przykład trisomii
18 chromosom
|
|
- Głębokie upośledzenie umysłowe
- Niska masa urodzeniowa - Liczne deformacje czaszki (małogłowie, łódkogłowie) - Niskoosadzone, dysplastyczne małżowiny uszne - Deformacje stóp, rąk - Pojedyncza bruzda zgięciowa - Wady oczu (hiperteloryzm, opadnięcie powiek, wady rogówki i tęczówki) - Anomalie szkieletu - Wady serca, nerek |
|
Przykład trisomii
21 chromosom
|
|
- Spłaszczona potylica/małogłowie
- Spłaszczona nasada nosa - Drobne, skośne, szeroko rozstawione szpary powiekowe - Fałda nadczołowa - Nisko osadzone, małe małżowiny uszne - Powiększony język - Tzw. język mosznowy- bruzdy na języku - Wąskie, krótkie usta - Krótka szyja |
|
Przykład trisomii
Zespół XYY
|
|
Obecność dwóch linii komórkowych o różnych genotypach u jednego osobnika
|
|
Np. Włosy jak u Melanie Martinez, tylko że samo się tak
|
|
Obecność dwóch linii komórkowych u jednego osobnika, pochodzących z różnych embrionów
|
No comments yet.
Cheatography n. The art of mapping complex subjects into clear, instantly navigable reference guides.
