Everything is simply a shape, a form, an identifier to let others recognize me as me! But then, what am I? Is this me? My true self? My fake self? What is it that I am? Nobody understands me! Don't quote this in therapy you filthy shinnie.
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para que un gen determinado de lugar a una proteína, el ADN debe ser trascrito a ARN mensajero (ARNm) en un proceso llamado transcripción. En dicho proceso, a partir de una cadena molde de ADN se obtiene una cadena de ARNm gracias a la acción de una enzima llamada ARN polimerasa. Al ARN recién sintetizado se le denomina transcrito primario y debe experimentar una serie de transformaciones para dar lugar al ARN maduro y funcional (transcrito maduro)dentro de un gen existen tanto exones como intrones y ambos se encuentran transcritos en el primer ARN que se sintetiza (transcrito primario). Sin embargo, solo los exones son segmentos codificantes de polipéptidos (un modo de denominar a las cadenas de proteínas), mientras que los intrones son fragmentos que interrumpen esa región codificante. En un proceso denominado corte y empalme (splicing), los intrones son eliminados del transcrito primario y los exones son unidos para formar una secuencia continua que especifica un polipéptido (proteína) funcional
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CODIGO GENETICO: nos permite traducir una secuencia de ARN a proteinas, dentro de este codigo genetico se presenta el termino de codon, que hace referencia a una secuencia de 3 nucleotidos de ARN que correspondern a un aminoacido especifico. el codigo genetico es parcialmente degenerado ya que la mayoria de los aminoacidos estan codificados por mas de un codon
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El ARNt(transferente) tiene como función tanto llevar un único un aminoácido, en uno de sus extremos, como unirse al ARNm de forma momentánea por complementariedad de bases. Dicha complementariedad se refiere a que a una A se va a unir una U y a una C se va a unir una G. Todo este proceso se lleva a cabo dentro de un complejo macromolecula denominado ribosoma. La unión entre ARNt y ARNm se va sucediendo de forma consecutiva mientras van llegando nuevos ARNt con distintos aminoácidos unidos. Estos aminoácidos, a su vez, se van uniendo entre sí formando lo que se llama la estructura primaria de la proteína
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MUTACIONES: Sustitución de bases: La mutación se produce cuando un nucleótido de la secuencia del ADN es sustituido por otro en la secuencia. Según, el cambio: • Transición: se produce cuando una pirimidina es sustituida por otra pirimidina, o cuando una purina es sustituida por otra purina. • Transversión: se produce cuando una pirimidina es sustituida por una purina, y viceversa. estas alteraciones pueden tener varias consecuencias, generando: • Mutaciones sin sentido o “non-sense”: al sustituirse una base por otra provoca que un codón que especifica un aminoácido se convierta en un codón de STOP, dando lugar a la interrupción prematura de la cadena. Esta al- teración tiene como consecuencia la síntesis de proteínas truncadas.
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la deleccion/insercion de bases tienen consecuencias drasticas ya que alteran la secuencia de los codones y provocan alteracion de toda la secuencia a partir del punto donde se producen. estas mutaciones se llaman MUTACIONES DE DESPLAZAMIENTO DEL MARCO DE LECTURA
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MUTACIONES CROMOSOMICAS:afectan la posicion de los genes en el genoma por el cambio en la estructura cromosomica -deleccion cromosomica: una secuencia del genoma desaparece generando un cromosoma mas corto. -duplicacion cromosomica: una secuencia del genoma se duplica y genera un cromosoma mas largo. -inversion cromosomica: una secuencia del genoma cambia su orientacion y genera un cromosoma con secuencia invertida. -translocacion cromosomica: una secuencia del genoma pasa a formar parte de otro cromosoma
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SECUENCIA DE REFERENCIA:Una secuencia de referencia es aquella que se utiliza para ser comparada con las secuencias que se están estudiando, y así poder ver si existen variantes que distingan la secuencia analizada de la se- cuencia de referencia
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CAMBIOS DE SECUNCIA: -sustitucion de bases: sustitucion de un neucleotido por otro, si involucra dos o mas se denominan indels. -deleccion de bases: se delecciona un intervalo, es decir que falta. si esta implica solo un neucleotido solamente se indica el numero de su posicion
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MUTACION DE TIPO CORTE Y EMPALME: se relacionan con las variantes que se dan en las posiciones intronicas, se nombran de acuerdo al exon flaqueante mas cercano
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PATOGENICO: causa la enfermedad y existen multiples lineas de evidencia que lo soportan
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PROBABLEMENTE PATOGENICO: muy probablemente sera la causa de la enfermedad con mas de un 90% de probabilidad
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INCIERTO: no esta claro que papel juega en la enfermedad, las evidencias son insuficientes
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y-secuencia genomica
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m- secuencia mitocondrial
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c-ADN codificante de proteinas
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n- ADN no codificante
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r-ARN
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p-proteina
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Cheatography n. The art of mapping complex subjects into clear, instantly navigable reference guides.
